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Brittle cornea, blue sclera, and red hair syndrome (the brittle cornea syndrome).

机译:脆性角膜,蓝色巩膜和红发综合征(脆性角膜综合征)。

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摘要

A syndrome of red hair, blue sclera, and brittle cornea with recurrent spontaneous perforations is presented in 2 siblings of a Tunisian Jewish family. The genetic transmission of this disorder is autosomal recessive. This is the second description of this syndrome, which should be called the 'brittle cornea syndrome'. This syndrome has so far been reported only in Tunisian Jewish families.
机译:突尼斯犹太家庭的2个兄弟姐妹中出现红发,蓝色巩膜和脆性角膜伴反复自发穿孔的综合征。该疾病的遗传传播是常染色体隐性遗传。这是对该综合征的第二种描述,应称为“脆性角膜综合征”。迄今为止,仅在突尼斯犹太家庭中报告了这种综合征。

著录项

  • 作者

    Ticho, U; Ivry, M; Merin, S;

  • 作者单位
  • 年度 1980
  • 总页数
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 en
  • 中图分类

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